ناقشت رسالة ماجستير في فرع الكيمياء الحياتية السريرية بكلية الطب جامعة القادسية (تعدد الأشكال الجيني في الهيبسيدين وNRAMP1 وبعض المؤشرات الكيميائية في المرضى العراقيين المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى) للطالب سامح مهدي ناهي بأشراف أ.د فردوس عباس جابر
تناولت الرسالة دراسة المقطعية والتي جرت بين نوفمبر 2022 ومارس 2023 في العراق / محافظة واسط وشملت 90 مشاركًا. تم تقسيم المشاركين إلى مجموعتين: 45 فردًا يعانون من الثلاسيميا بيتا الكبرى و45 فردًا صحيًا بدون أي مرض معروف. تم مطابقة سن وجنس الأفراد في كلا المجموعتين لمنع التباينات في النتائج التي يمكن أن تسببها الاختلافات في هذه العوامل. قامت الدراسة بقياس عدة متغيرات متعلقة بأيض الحديد، بما في ذلك مستوى الحديد في المصل، UIBC، TIBC، الفيريتين، الهيبسيدين، والهيموغلوبين. قامت الدراسة أيضًا بتحليل تعدد الأشكال الجيني في الهيبسيدين وNRAMP1
هدفت الرسالة الى إلى إظهار تأثير مرض الثلاسيميا بيتا الكبرى على مستويات (الهيموغلوبين والحديد وUIBC وTIBC والهيبسيدين)، وكذلك دراسة تعدد الأشكال الجيني للهيبسيدين وNRAMP1، وكذلك علاقتهم بمرض الثلاسيميا بيتا الكبرى.
استنتجت الرسالة تقلصًا ملحوظًا في إنتاج الهيموغلوبين وزيادة في مستويات الحديد والفيريتين، بينما لوحظ انخفاض في تراكيز TIBC وUIBC في الأفراد الذين يعانون من هذا المرض مقارنةً بالأفراد الأصحاء. في تعدد الأشكال الجينية للهيبسيدين، تم اكتشاف تحورات في أليلات كل من مجموعتي الثلاسيميا بيتا الكبرى والأفراد الأصحاء، لم يكن هناك تأثير لتعدد الأشكال الجيني للهيبسيدين على مرضى الثلاسيميا بيتا الكبرى. في تعدد الأشكال الجيني لل NRAMP1، لوحظ اختلاف ذو دلالة إحصائية بين المجموعتين. تبين أن الأفراد الذين يحملون الأليل (TG-, 244 bp) يكونون عرضة بنسبة 3.6 مرات أكثر لتطور مضاعفات الثلاسيميا بيتا الكبرى مقارنةً بالأفراد الذين يحملون الأليل (TG+, 211 bp).
أوصت الدراسة بأن مرضى الثلاسيميا بيتا الكبرى يحتاجون إلى رعاية طبية خاصة، بما في ذلك عمليات نقل الدم المنتظمة، وعلاج زيادة الحديد، ومراقبة مستويات الحديد والتطعيم ضد الامراض وكذلك دراسة التعبير الجيني لجينات الهيبسيدين وNRAMP-1 لدى الأفراد المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى والتي يمكن أن توفر رؤى قيمة حول علاج زيادة الحديد لديهم كذلك يمكن أن يوفر قياس مستويات تركيز الهيبسيدين في الدم معلومات إضافية حول حالة الحديد لدى المريض وفعالية العلاج. لذلك، يمكن تضمين قياس مستويات الهيبسيدين في الفحوصات المختبرية للمرضى المصابين بالثلاسيميا بيتا الكبرى في المستقبل بسبب أهمية بروتين الهيبسيدين في علاج زيادة الحديد.
